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人类基因组研究的一个关键应用是通过位置克隆寻找未知生物化学功能的疾病基因。这个方法包括通过患病家族连锁分析来绘制包含这些基因的染色体区域图，然后检查该区域来寻找基因来源:https://wanghongming.com/cshi/202412-71.html。位置克隆是很有用的，但是也是非常乏味的。当在1980s早期该方法第一次提出时，希望实现位置克隆的研究者们不得不产生遗传标记来跟踪遗传，进行染色体行走得到覆盖该区域的基因组DNA，通过直接测序或间接基因识别方法分析大约1Mb大小的区域。最早的两个障碍在1990s中期在人类基因组项目的支持下随着人类染色体的遗传和物理图谱的发展而清除。然而，剩余的障碍仍然是艰难的。

所有这些将随着人类基因组序列草图的实用性而改变。在公共数据库中的人类基因组序列使得候选基因的计算机快速识别成为可能，随之进行相关候选基因的突变检测，需要在基因结构信息的帮助来源:https://wzwxpx.com/bkjj/202412-123.html。对于孟德尔遗传疾病，一个基因的搜索在一个适当大小的研究小组经常在几个月实现来源:https://www.wanghongming.com/xwzx/202412-41.html。至少30个疾病基因直接依赖公共提供的基因组序列已经定位克隆到。因为大多数人类序列只是在过去的12个月内得到，可能许多类似的发现还没有出版。另外，有许多案例中，基因组序列发挥着支持作用，例如提供候选微卫星标识用于很好的遗传连锁分析。（2001年中国上海和北京科学家发现遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因）

基因组序列对于揭示导致许多普通的染色体删除综合症的机制同样有帮助。在几个实例中，再发生的删除被发现，由同源体重组合在大的几乎同一的染色体内复制的不等交叉产生。例子包括在第22条染色体上的DiGeorge/ velocardiofacial综合症区和在第7条染色体上的Williams-Beuren综合症的重复删除。

基因组序列的可用性同样允许疾病基因的旁系同源性的快速识别，对于两个理由是有价值的。首先，旁系同源基因的突变可以引起相关遗传疾病来源:https://wzwxpx.com/bkjj/202412-65.html。通过基因组序列使用发现的一个很好的例子是色盲（完全色盲）。CNGA3基因，编码视锥体光感受器环GMP门控通道的a亚单位，显示在一些色盲家系中存在突变体。基因组序列的计算机检索揭示了旁系同源基因编码相应的b亚单位，CNGB3（在EST数据库中没有出现）。CNGB3基因被快速认定为是其他家系的色盲的原因。另一个例子是由早衰1和早衰2基因提供的，它们的突变可能导致Alzheimer疾病的的早期发生。第二个理由是旁系同源体可以提供治疗敢于的机会，例子是在镰刀状细胞疾病或β地中海贫血的个体中试图再次激活胚胎表达的血红蛋白基因，它是由于β-球蛋白基因突变引起的。

我们在在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）和SwissProt 或TrEMBL蛋白质数据库中进行了971个已知的人类疾病基因的旁系同源体的系统检索。我们识别了286个潜在的旁系同源体（要求是至少50个氨基酸的匹配，在相同的染色体上一致性大于70%但小于90%，在不同的染色体上小于95%）。尽管这种分析也许识别一些假基因，89%的匹配显示在新靶序列一个外显子以上的同源性，意味着许多是有功能的。这种分析显示了在计算机中快速识别疾病基因的潜能。 在过去的世纪里，制药产业很大程度上依赖于有限的药物靶来开发新的治疗手段。最近的纲要列举了483个药物靶被看作是解决了市场上的所有药物。知道了人类的全部基因和蛋白质将极大的扩展合适药物靶的寻找。虽然，仅仅人类的小部分基因可以作为药物靶，可以预测这个数目将在几千之上，这个前景将导致基因组研究在药物研究和开发中的大规模开展。一些例子可以说明这一点：

⑴神经递质(5-HT）通过化学门控通道介导快速兴奋响应。以前识别的5-HT3A受体基因产生功能受体，但是比在活体内有小得多的电导。交叉杂交实验和EST分析在揭示已知受体的其他同源体上都失败了。然而，通过对人类基因组序列草图的低要求检索，一个推定的同源体被识别，在一个PAC克隆中第11号染色体长臂上。同源体显示在纹状体、尾状核、海马中表达，全长cDNA随后得到。这个编码胺受体地基因，被命名为5-HT3B。当与5-HT3A组合成异二聚体中，它显示负责大电导神经胺通道。假定胺途径在精神疾病和精神分裂症的中心作用，一个主要的新的治疗靶的发现是相当有兴趣的。

⑵半胱氨酰基白三烯的收缩和炎症作用，先前认为是过敏反应的慢反映物质（SRS-A），通过特定的受体介导。第二个类似的受体，CysLT2，使用老鼠EST和人类基因组序列的重组得到识别。这导致了与先前识别的唯一的其它受体有38%氨基酸一致性的基因的克隆。这个新的受体，显示高的亲和力和几个白三烯的结合，映射在与过敏性哮喘有关的第13号染色体区域上。这个基因在气道平滑肌和心脏中表达。作为白三烯途径中抗哮喘药物开发中一个重要的靶，新受体的发现有明显的重要的作用。来源:https://wanghongming.com/zhishi/202412-40.html

⑶ Alzheimer疾病在老年斑中有丰富的β-淀粉样物沉积。β-淀粉样物由前体蛋白（APP）蛋白水解生成。有一个酶是β位 APP裂开酶，是跨膜天冬氨酸蛋白酶。公共的人类基因组草图序列计算机搜索最近识别了BACE的一个新的同源序列，编码一个蛋白，命名为BACE2，它与BACE有52%的氨基酸序列一致性。包含两个激活蛋白酶位点和象APP一样，映射到第21条染色体的必须Down综合症区域。它提出了问题，BACE2和APP过多的拷贝是否有功于加速Down综合症病人的脑部β-淀粉样物沉积。

给出了这些例子，我们在基因组序列中进行系统的识别传统药靶蛋白质的旁系同源体来源:https://wzwxpx.com/xwzx/202412-93.html。使用的靶列表在SwissPrott数据库中识别了603个入口，有唯一的访问码。 一个例子是：解决了困扰研究者几十年的一个神秘课题：苦味的分子学基础。人类和其他动物对于某一种苦味有不同的响应（响应的多态性）。最近，研究者将这个特征映射到人类和老鼠中，然后检索了G蛋白偶合受体的人类基因组序列草图上的相关区域。这些研究很快导致了该类蛋白的新家族的发现，证明了它们几乎都在味蕾表达，实验证实了在培养细胞中的受体响应特定的苦基质。

人体基因组图谱是全人类的财产，这一研究成果理应为全人类所分享、造福全人类，这是参与人类基因组工程计划的各国科学家的共识。值得关注的是，目前在人类基因组研究领域，出现了一些私营公司争相为其成果申请专利的现象。美国塞莱拉基因公司曾表示，想把一部分研究成果申请专利，有偿提供给制药公司。

找到了一批主宰人体疾病的重要基因

如：肥胖基因、支气管哮喘基因。这类基因的新发现每年都有新报道。这些基因的发现，增进了人们对许多重要疾病机理的理解，并且推动整个医学思想更快的从重治疗转向重预防来源:https://www.wzwxpx.com/cshi/202501-146.html。例如：湖南医科大学夏家辉教授组于1998.5.28发表克隆了人类神经性高频性耳聋的致病基因（GJB3），这是第一次在中国克隆的基因。

在人类基因组计划的推动下，涌现了几门崭新的学科来源:https://www.wanghongming.com/zhishi/202412-117.html。如：基因组学(genomics）和生物信息学(bioinformatics)

生物技术的产业化。一批世界级的大公司纷纷把它们的重心转向生命科学研究和生物技术产品。这种趋势或潮流也不能不说和人类基因组计划密切相关来源:https://www.wanghongming.com/cshi/202501-176.html。

人类遗传病研究最基本的方法

人类性状遗传分析是一个研究人类基因与性状之间关系的领域，也称为人类遗传流行病学。它是研究人类基因组中的多态性和表型变异，理解人类遗传病和复杂性状遗传模式的重要工具之一。

在这里简单介绍一下人类性状遗传分析的一些基本原理和方法：

1.遗传模式：人类遗传分析研究的基本单元是染色体、基因和等位基因。常见的遗传模式分为显性遗传、隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁遗传等等。

2.基因型-表型关系：研究人类基因型和表型之间关系的方法包括关联研究、连锁分析、基因定位、基因功能解析等。关联研究是通过比较人群基因型和表型数据来研究基因型与表型的相关性，这种方法适用于研究复杂性状。连锁分析是通过研究家族成员之间的连锁关系来研究基因型和表型之间的关系。基因定位则是通过寻找与性状相关联的基因组区域来确定候选基因。基因功能分析则是研究候选基因功能和表型之间的关系，以确定遗传变异对性状的影响。

3.遗传变异的检测：人类遗传流行病学研究的重要技术手段之一是基于DNA序列的遗传变异检测方法。其中包括单核苷酸多态性（SNP）、顺式作用元件（Cis-element）、结构变异（SV）、重复序列多态性（STR）等方法来源:https://www.wanghongming.com/zhishi/202412-20.html。?

人类性状遗传分析是一项复杂而又精细的工作，需要运用多种科学技术和研究方法进行系统性的分析。它对于深入理解人类基因组的多态性和表型变异，以及复杂性状遗传模式的理解具有重要的意义和实际应用价值。

A、人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列，A正确；

B、推算后代遗传病的再发风险率属于遗传咨询范畴，B正确；

C、家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法，C正确；来源:https://www.wzwxpx.com/cshi/202501-189.html

D、21三体综合征发生的根本原因是减数第一次分裂同源染色体未分开或减数第二次分裂姐妹染色单体未分离到两个子细胞，D错误．

故选：D．

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