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基因组学（英文genomics），研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大问题

基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural来源:https://488wan.com/bkjj/202412-19.html

genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional

genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究，成为系统生物学的重要方法。

基因组学能为一些疾病提供新的诊断，治疗方法。例如，对刚诊断为乳腺癌的女性，一个名为“Oncotype来源:https://488wan.com/cshi/202501-160.html

DX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗来源:https://488wan.com/cshi/202412-11.html。基因组学还被用于食品与农业部门来源:https://aiyou168.com/cshi/202412-66.html。来源:https://488wan.com/cshi/202412-125.html

基因组学的主要工具和方法包括：

生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。来源:https://488wan.com/bkjj/202412-82.html

基因组学出现于1980年代，1990年代随着几个物种基因组计划的启动，基因组学取得长足发展。

相关领域是遗传学，其研究基因以及在遗传中的功能。

1980年，噬菌体Φ-X174;(5,368

碱基对)完全测序，成为第一个测定的基因组。来源:https://488wan.com/bkjj/202412-57.html

基因组全序列分析的第一步工作之一就是寻找基因组序列中的可翻译部分，即开放阅读框(ORF)。现有的方法之一是利用DNA序列上的转录和调节信号作为开放阅读框的识别标记来源:https://488wan.com/zhishi/202412-63.html。另一种方法是寻找与已表达序列标志(EST)具有相似性的核苷酸片段。对于真核生物的基因组，为了正确区分外显子和内含子，需与已有的cDNA序列数据进行比较，才能推算出相应的氨基酸序列。来源:https://488wan.com/bkjj/202412-55.html

基因组序列的初步鉴定完成后，进一步的工作就是比较不同物种间基因组，基因组的比较已在原核生物、古细菌和至少一种真核生物之间进行，主要比较基因的功能和基因在染色体上的定位。对代谢途径的比较分析可导致代谢方面的新发现，也可对已知途径进行补充和修改来源:https://aiyou168.com/zhishi/202412-91.html。比较病原菌与非病原菌的基因组可发现新的病原性基因。比较在原核生物、古细菌和真核生物中都存在的蛋白质家族可发现具有高度保守序列的古蛋白。这些古蛋白很可能在进化早期阶段的简单有机体中扮演重要角色。

随着基因组序列测定技术的发展，人类将在短时间内获得大量的基因组序列数据。因此序列分析技术面临的另一个问题就是如何以更快的速度和更高的自动化程度处理大量的基因组数据。1994年出现的GeneQuiz就是一种专为大规模序列分析而编写的软件系统，并且经过改进，已发展成一套可以多种自动化水平运作的分析软件。另外欧洲生物信息学研究所(EBI)的SRS系统和美国国家生物技术信息中心(MCBI)的Entrez也是性能优良的序列分析软件来源:https://488wan.com/xwzx/202412-3.html。

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