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在20世纪80年代行将结束时,科学界有一场关于?人 类基因组计划w( Human Genome Project,简称HGP)的重要 辩论来源:https://wzwxpx.com/cshi/202501-158.html。这个计划的目标,是彻底解读人类基因[任何生物体 全部基因的整体,称作?基因组"(genome)]来源:https://wzwxpx.com/bkjj/202412-88.html。来源:https://www.wzwxpx.com/cshi/202501-158.html
在这场辩论 中,有些科学家反对这项计划,所持有的理由之一,是这工 作太单调烦琐,不会吸引优秀人才;其他人则提出道德和政 治上的考虑来源:https://www.wzwxpx.com/zhishi/202412-20.html。尽管有这些反对意见,美国国会还是于1989 年批准了这个为期15年、经费数十亿的计划来源:https://wzwxpx.com/bkjj/202412-32.html。现在,我很 高兴地报告,进入这计划三分之一的历程后,原来的反对意 见没有一个变成事实。科技上的进步,使得大部分单调烦 琐的工作来让机器执行,美国一些最优秀的科学人才,也纷 纷以某种方式涉入人类基因组计划。来源:https://wzwxpx.com/cshi/202501-179.html
这个计划是这么回事:每个人的每个细胞都包含了一 份蓝图,能将单一细胞转化为一个具有全部功能的成人。 一个人和另一个人的差异,只在于这蓝图上的一个微小的 百分比来源:https://wanghongming.com/cshi/202501-170.html。这也就是说,你只需要?解读?这DNA蓝图一次, 就可以永远持有此信息。此外,如我们现在开始认识到的, 几乎所有的人类疾病,都有其基因上的因素。因此,如果能 解读这蓝图,在医学上是有极大收获的。
想像DNA最好的方式是:把DNA想像成一条有弹性 的长梯子,每一个横档加上两个分子〔称作碱基(base))锁 定在一起。如果你拿着这长梯把它稍微扭转一下,就造成了 DNA熟悉的双螺旋形状。DNA的一些段落长度可 能是数千到数十万个碱基长称做基因。这些基因上的 碱基序列包含了许多指令,以制造出蛋白质来控制细胞的 化学反应。DNA被包裹成一束束,称做染色体。大部分细 胞包含46个染色体:23个来自母亲,23个来自父亲。来源:https://wzwxpx.com/zhishi/202412-74.html
探讨DNA有两种方式:一种称为?映射"(mapping), 是在特定染色体上找到特定基因的位置。你可以把映射想 像成对基因组的初次粗略查勘,有点像刘易斯和克拉克远 征北美来源:https://www.wzwxpx.com/cshi/202412-48.html。另一种方式称做"求序M ( sequencing),是找出在 DNA 来源:https://www.wzwxpx.com/bkjj/202412-140.html?梯子?每一格碱基对的顺序,好像国家地理探险队制 作新发现地域的详图。人类基因组计划的目标,是建立巨 细无遗的详图,为人类DNA完全求序。来源:https://wzwxpx.com/cshi/202412-94.html
为了确立某一种特定基因中某一特定类型的缺陷必定 会导致某一特定疾病,就必须(1)找出基因在哪个染色体 上,(2)找出基因在这染色体上的确切位置,(3)为基因求 序,(4)识别关联到此疾病的错误?拼写?的段落。例如, 1989年时,最普通形式的囊肿性纤维化的病因,已被指认 出为七号染色体的特定基因上缺少了三对特定的碱基,而 这知识也已产生了对此疾病的实验性疗法。这就是我们能 从人类基因组计划中得到好处的一个例子。
但人类基因组计划一旦完成,我们就面对一组新问题。 例如,如果91酒或任何疾病之倾向是由遗传基因决定的,则 我们要怎样利用这资讯来源:https://wzwxpx.com/cshi/202412-116.html?大部分人(包括我自己)会想知 道,自己是不是对某种疾病有基因倾向,假如自己能予以补 救的话。例如,对某种特定癌症有已知基因倾向的人,就能 安排经常性的检查,若癌症确实发生,就能及早治疗,因此 治愈的机会也就高了来源:https://www.wanghongming.com/bkjj/202412-82.html。另一方面,假设有人分析了你的基
因组,告诉你在50岁前,无论如何都会有极大的可能感染 上某个不治之症。你想不想知道?我决不会想。然而这又 牵涉到谁应该拥有关于基因组信息的问题,这也是在本书 别处讨论的一个议题。
无论如何,人类基因组计划仍在持续进行中。1995年 首次发表了一个活生命体(一个简单的细菌)的完整基因; 1996年,发表了有1200万碱基的制酒酵母的基因组。现 在讨论的主要重点在于,你或许已经想到了,花费成本(目 前的目标是每个碱基20到30美分)和精确度(目标是 99.99%)。
能够符合这些目标的新的自动化技术,将可于 1999年前生成人类基因组的大约3%。但这些工作还会稳 定地持续下去,在进入21世纪后不久,我们将能解读整个 造人蓝图。在此之前,我们应该开始思考,我们将要拿这些 资讯怎么办了。
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