心脏需要能量来输送血液。因此，心肌的能量产生缺陷会导致各种心脏疾病。

德克萨斯农工大学的农业生命科学家现在发现了钙、心脏能量产生和心磷脂(一种脂肪)之间的新联系。这一发现有助于解释罕见的遗传疾病巴斯综合征的心脏缺陷。

这项研究发表在6月29日的《美国国家科学院院刊》上，由德克萨斯农工大学农业与生命科学学院生物化学与生物物理系的Vishal M. Gohil博士领导。其他共同作者来自圣安东尼奥的德克萨斯大学健康科学中心和波士顿的马萨诸塞州总医院。这项研究的研究经费来自韦尔奇基金会和国立卫生研究院。

巴斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，几乎只发生在男孩身上。受影响的儿童从童年早期就患有心脏和肌肉无力。在这种使人衰弱的疾病中，患者很难进行日常活动，如散步和跑步。通常，他们的心脏是脆弱和扩大的。

患有巴斯综合症的人有一种基因缺陷，这种缺陷会干扰他们身体制造心磷脂的能力。顾名思义，心磷脂大量存在于心脏肌肉中。心磷脂属于一类称为脂质的分子。

在肌肉细胞中，心磷脂存在于线粒体中，线粒体被称为细胞的“发电站”，因为它们从我们吃的食物中产生生物能。心磷脂和其他脂质形成线粒体的膜“皮肤”，但心磷脂似乎是一个特别重要的组成部分。心磷脂的缺乏会破坏线粒体以三磷酸腺苷(ATP)的形式产生能量的能力。

当细胞需要能量爆发时，它们使用钙作为信号来敦促线粒体增加能量生产。钙离子通过线粒体膜上的一个特殊通道进入线粒体。由于钙通道与心磷脂和其他脂质存在于同一膜中，Gohil和他的团队想知道脂质对通道有什么影响。

Gohil的实验室之前已经找到了一种方法，使酵母线粒体缺乏各种脂质，包括心磷脂。酵母的线粒体在很多方面与人类非常相似，但它们缺乏钙通道。

该研究的主要作者、Gohil实验室的研究生Sagnika Ghosh对面包酵母的线粒体进行了基因改造，使其包括人类钙通道。然后，她检查了当膜的脂质组成改变时，钙的运输会发生什么变化。

Gohil说:“我们发现，在心肌磷脂含量低的线粒体膜中，钙通道不稳定，比如在Barth综合征患者中看到的钙通道。”

接下来，研究小组从巴斯综合征患者身上获得了细胞和心脏组织样本。研究小组证实，他们在酵母实验中看到的情况也发生在患者样本中。由于线粒体钙通道不稳定，Barth综合征患者线粒体对钙的渗透性远低于健康细胞。

因此，当病人的细胞需要能量爆发时，向线粒体发送钙信号可能不会像在健康细胞中那样增加能量产生。

“从一个基本的科学问题开始，我们的工作导致了与人类健康有关的发现，”Gohil说。“在这种遗传疾病中，钙摄取缺陷反过来会影响能量产生。我们在酵母中观察到的情况也适用于人类细胞。”

Gohil的实验室最近从巴斯综合症基金会获得了研究资金，以进一步研究这些发现。该团队将使用巴斯综合征患者的细胞来描述钙信号对疾病症状的影响程度。