网上有关“为什么卵巢癌患者该进行基因检测？”话题很是火热，小编也是针对为什么卵巢癌患者该进行基因检测来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-324.html">">？寻找了一些与之相关的一些信息进行分析，如果能碰巧解决你现在面临的问题，希望能够帮助到您来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-16280.html">">。来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-16971.html">">
卵巢癌是复发率相当高的癌症，70%的病人会在三年内肿瘤再发，而且一旦再发大概就无法治愈，五年生存率仅为19％。但根据一项美国某药厂三期临床试验研究显示，卵巢癌患者若有BRCA1或BRCA2基因突变的患者，使用聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂，可让存活率大幅的改善。
BRCA基因家族没坏掉前是修复DNA好帮手?
BRCA突变通常发生在两个基因，BRCA1或BRCA2其中之一，这两个都是肿瘤抑制因子。BRCA1首次被发现是在1990年，位于染色体17上，而在1994年，BRCA2在13号染色体上被发现。这两种蛋白质都参与了非常重要的DNA修复过程。当这两个基因中的任何一个发生突变时，修复过程就会受到影响，受损的DNA也无法正常修复。来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-12577.html">">
BRCA基因坏掉之后反而成为癌细胞帮凶
因此，研究人员已经确定BRCA突变为阳性时，即表示卵巢癌与乳腺癌的风险会增加，根据统计，卵巢癌患者有BRCA基因突变者约占全体的15%。 BRCA1基因的突变也与子宫颈癌、子宫癌和结肠癌的风险增加有关； BRCA2基因的突变，则意味着胃癌、胆囊癌、胆管癌以及黑素瘤的风险增加。
这些突变是遗传性的，代表BRCA基因存在突变，会增加家族成员中罹患癌症的风险升高来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-14323.html">">。但是，基因检测BRCA是否突变，不仅让患者的家人保持警戒，更重要的是，BRCA突变的卵巢癌患者已有可用的新疗法，并且效果相当显著。
基因检测BRCA突变为阳性 已有对应药物可治疗
多年的研究表明，当BRCA1或BRCA2突变的卵巢癌患者接受聚ADP核糖聚合酶PARP抑制剂治疗时，表现出无疾病进展存活期（PFS）的大幅改善，比安慰剂对照组长约3年。PARP抑制剂的功能为修复癌细胞DNA中的断裂链结，透过阻断这些PARP蛋白，使癌细胞中死亡。
也因此，越来越多医疗研究机构建议患有卵巢癌的女性，在诊断后，无论是否复发、年龄高低、以及是否有家族史，都应进行基因检测，这不但攸关家族成员对于癌症的警觉性，更重要的是找到适合使用的药物，才有机会获得最佳的治疗。
基因疗法是什么技术？
生物治疗是继手术、放疗和化疗后发展的第四类癌症治疗方法，通过激发机体的免疫反应来对抗、抑制和杀灭癌细胞。与传统的治疗方法不同，生物治疗主要是调动人体的天然抗癌能力，恢复机体内环境的平衡，相当于中医的“扶正培本，调和阴阳”来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-312.html">">。
肿瘤在生长过程中，会产生刺激因子，使人体长出新生血管，为肿瘤提供营养。靶向治疗就是要阻断这个刺激因子，让肿瘤得不到足够的营养，限制它的发展，最终“饿死肿瘤 ” 来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-146.html">">。
基因治疗是以改变人的遗传物质为基础的生物医学治疗，是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞，直接针对疾病的根源——异常的基因本身而发挥治疗作用，从而达到治疗疾病的目的。
生物基因靶向治疗是一种具有突破性意义的靶向性生物基因治疗方法，将给肿瘤癌症患者带来新生的希望。这一划时代的生物基因靶向治疗将大大减少患者在治疗中的副作用，减轻痛苦，在提高生活质量的同时，使生命得以有效延长来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-83.html">">。
艾米是一个年仅6岁的可爱的美国小女孩，可是，由于遗传的因素，她不幸患有腺苷膜基因疗法病例：出生仅3天的扎卡利·里金斯因ADA基因缺乏，而进行基因治疗，通过输入正常的ADA他获得了痊愈氨酶缺陷症。她身体内无法合成有分解氨基毒素功能的酶，导致血液中大量积累这种由细胞代谢而产生的毒素，使免疫系统中的T细胞和B细胞中毒死亡。艾米整天浑身无力，吃不下饭，不想走动，还出现各种疼痛，小小年纪就吃尽了苦头。来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-15745.html">">
医院在进行了一系列治疗后，发现病情无法缓解，于是他们决定，给艾米实施基因疗法。医生给艾米移植健康的基因，一年多以后，艾米能够自己合成以前不能合成的腺苷膜氨酶了，从此，她又成为一个健康活泼的小女孩了来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-376.html">">。
人体大约有10万个基因，它们保证了人体的正常运转，一旦基因出现缺陷就会导致人得病来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-834.html">">。现在人们已经知道的由于基因缺陷引起的基因病有4000多种。基因缺陷是造成25％的生理缺陷、30％的儿童死亡和60％的成人疾病的病因，与人类的健康有密切的关系。
基因病有两类：一类是单基因病，如先天性粘液稠厚后再将健康人的正常基因植入病人体内，以取代有缺陷基因；另一类是多因子病，由一个或几个基因缺陷以及环境因素引起的，如癌症、糖尿病、心血管病、神经变化病等。
针对基因缺陷而导致的病变，可以进行基因治疗方法。它的主要过程就是先诊断病人所缺陷的基因，然后再将健康人的正常基因植入病人体内，以取代有缺陷的基因，恢复该基因的功能，达到治疗基因病的目的来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-18669.html">">。
几年前，基因疗法还只是一个梦想，现在，基因疗法已经深深地渗透到了医疗的各个领域了。现在的研究成果表明，人们已经采用了37种技术路线、21种基因标记对临床上不同疾病进行过实验治疗。
动物实验治疗证明，基因疗法对遗传疾病、恶性肿瘤、病毒性传染病、心血管病等方面的90余种疾病有很好的治疗前景。基因疗法作为一种成熟的治疗手段推向临床已是指日可待了来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-904.html">">。我国也于1993年在北京成立了中国医学科学院基因治疗中心，对基因疗法进行研究和推广实施。
关于“为什么卵巢癌患者该进行基因检测？”这个话题的介绍，今天小编就给大家分享完了，如果对你有所帮助请保持对本站的关注！