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基因诊断（gene diagnosis）是以探测基因的存在,分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,从而达到诊断疾病的一种方法.它是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第四代诊断技术,它的诞生与发展得益于分子生物学理论和技术的迅速发展.

常用基因诊断技术：来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-695.html">">

一、Southern印迹法（Southern blot）来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-113.html">">

基本原理是：硝酸纤维膜或尼龙滤膜对单链DNA的吸附能力很强,当电泳后凝胶经过DNA变性处理,覆以上述滤膜,再于其上方压上多层干燥的吸水纸,借助它对深盐溶液的上吸作用,凝胶上的单链DNA将转移到滤膜上.转移是原位的,即DNA片段的位置保持不变.转移结束后,经过80℃烘烤的DNA,将原位地固定于膜上.

当含有特定基因片段已原位转移到膜上后,即可与同位素标记了的探针进行杂交,并将杂交的信号显示出来.杂交通常在塑料袋中进行,袋内放置上述杂交滤膜,加入含有变性后探针的杂交溶液后,在一定温度下让单链探针DNA与固定于膜上的单链基因DNA分子按碱基到互补原理充分结合.结合是特异的,例如只有β珠蛋白基因DNA才能结合上β珠蛋白的探针.杂交后,洗去膜上的未组合的探针,将Ⅹ线胶片覆于膜上,在暗盒中日光进行放射自显影.结合了同位素标记探针的DNA片段所在部位将显示黑色的杂交带,基因的缺失或突变则可能导致带的缺失或位置改变.

二、聚合酶链反应

近年来,基因分析和基因工程技术有了革命性的突破,这主要归功于聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）的发展和应用.应用PCR技术可以使特定的基因或DNA片段在短短的2－3小时内体外扩增数十万至百万倍.扩增的片段可以直接通过电泳观察,也可用于进一步的分析.这样,少量的单拷贝基因不需通过同位素提高其敏感性来观察,而通过扩增至百万倍后直接观察到,而且原先需要一、二周才能作出的诊断可以缩短至数小时.来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-750.html">">

三、扩增片段长度多态性

小卫星DNA和微卫星DNA的长度多态性可以通过PCR扩增后电泳来检出,并用于致病基因的连锁分析,这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP）连锁分析法.PCR扩增后,产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸,故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定.此法多用于突变性质不明的连锁分析.来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-178.html">">

四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法

当基因的突变部位和性质已完全明了时,可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide,ASO）用同位素或非同位素标记进行诊断.探针通常为长20bp左右的核苷酸.用于探测点突变时一般需要合成两种探针,与正常基因序列完全一致,能与之稳定地杂交,但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致,能与突变基因序列稳定杂交,但不能与正常基因序列稳定杂交,这样,就可以把只有一个碱基发生了突变的基因区别开来.

PCR可结合ASO,即PCR－ASO技术,即先将含有突变点的基因有关片段进行体外扩增,然后再与ASO探针作点杂交,这样大大简化了方法,节约了时间,而且只要极少量的基因组DNA就可进行.

五、单链构象多态性诊断法

单链构象多态性（signle strand conformation polymorphism,SSCP）是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异,这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同,从而可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测.用SSCP法检查基因突变时,通常在疑有突变的DNA片段附近设计一对引物进行PCR扩增,然后将扩增物用甲酰胺等变性,并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳,突变所引起的DNA构象差异将表现为电泳带位置的差异,从而可据之作出诊断.来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-51.html">">

对于健康人群做基因检测可以起到以下作用：

1、了解自身以及配偶是否具有相同的家族性疾病的致病基因携带，优生优育。

基因检测可以检测近7000种先天单基因遗传病的致病基因携带，此外研究表明10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病、阿兹海默症等多种疾病也都与遗传因素有关。尽早进行基因检测不仅可以了解自身先天隐患，还能提前了解自己与配偶间是否存在生育风险及时进行规避，避免患儿出生，助力优生优育。

2、正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应。

由于个体遗传基因上的差异，不同的人对药物的代谢速度、毒副反应风险有所差别。根据基因检测结果，医生可以个性化调整用药治疗方案，避免一步步试药的生理经济双重负担。

基因检测是一种实验室微生物检测技术，可以通过组织，血液，唾液，其他体液，或细胞对DNA进行检测来源:https://www.faithandyoung.com/zhishi/202412-132.html">">。基因检测是在疾病的临床症状未发生之前进行的早期诊断，为临床疾病尤其是致死性的疾病的预防和治疗提供了有利的条件。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-155.html">">。基因检测不同于常规体检，可以诊断证明，也可以用于疾病风险预测。来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-364.html">">

我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗。

想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯自主研发的专利试剂，可以精准捕获不同癌症的DNA片断来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-521.html">">。这些专利试剂捕获成功率在99%以上，而且捕获深度具有高度的均一性。海普洛斯是一支由从事医学、基因组学、分子生物学、生物信息学、计算生物学、机器学习、大数据挖掘等研究的年轻海归科学家和国内顶尖科技人才组成的团队。● 没病有必要做基因检测吗来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-891.html">">？过来人有话说......

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