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基因诊断的含义，简而言之，是从基因水平阐明病因的症结所在。
疾病是由于人体或生物体自身的(遗传)因素，或由环境因素的影响，或遗传因素与环境因素共同作用，引起生理生化过程的异常，轻则表现出一时性的病理生理过程；重则发展成不可逆的病理变化，甚至导致个体生命的终结。
遗传性疾病是由于病人有某种基因的完全缺失、部分缺失或变异，造成其体内相应蛋白质的数量和(或)质量与正常人不同，不能执行正常的功能而表现的疾病来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-381.html">">。如在我国常见的α地中海贫血和β地中海贫血，是由于病人的α和β球蛋白基因缺失或变异，不能合成正常的相应球蛋白，病人体内红细胞的数量和质量与正常人不同而表现的贫血。基因诊断是应用分子生物学技术，制备特异的DNA或RNA探针，或寡核苷酸引物，直接分析相关个人的遗传物质，检测特定基因是否存在，是否有缺失、插入，以及单碱基的突变，从而诊断是否患有或将患某种遗传病；也可通过羊水或脐血产前诊断胚胎是否有某种遗传缺陷，出生后是否会发病，从而判断有无继续妊娠的必要。
遗传相关性疾病是一类具有明显家族倾向发生的疾病，其致病基因尚未研究清楚，但与某种遗传标记具有显著相关性来源:https://www.faithandyoung.com/zhishi/202412-109.html">">。流行病学资料显示，肿瘤、心血管疾病、糖尿病、高血压、红斑狼疮等可通过检测相关基因，进行连锁分析做出辅助诊断，在症状出现前作预测预报来源:https://www.resphina.com/cshi/202501-1510.html">">。来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-79.html">">
感染性疾病是感染了某种病原体而引起的一类疾病，不论病原体是病毒、衣原体、支原体、细菌或寄生虫，它们都具有特异的基因组来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-893.html">">。人们对多种病原体的基因组已做了大量的分析工作，对常见病原体的DNA组成积累了大量资料，应用特异性核酸探针杂交或特异性寡核苷酸引物做体外DNA扩增，对大多数感染性疾病已做出明确的病因诊断，并可对潜伏感染或带菌者做出诊断来源:https://www.puucc.com/cshi/202501-1175.html">">。来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-406.html">">
目前，基因诊断对遗传性疾病能明确发病基因的定位、缺陷的类别和程度；对遗传相关性疾病或有遗传倾向的疾病通过相关基因的连锁分析，能达到辅助诊断的目的；对病原微生物和寄生虫引起的传染病，能诊断是否仍带有病原体，HLA)作基因分型，为器官移植的组织配型提供科学依据；检测人类基因的多态性，可作亲缘鉴定、公检法的个人认定、性别鉴定和种属鉴定。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-400.html">">
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-172.html">">。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-272.html">">。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。
大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 基因 基因检测 基因测序 体检 gene gene-test 来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-532.html">">
疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%来源:https://www.puucc.com/cshi/202412-267.html">">。
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