华盛顿:科学家们在理解人类基因组——我们的遗传蓝图——方面迈出了重要的一步，他们完全破译了男性中神秘的Y染色体，这一成就可能有助于指导男性不育症的研究。
本周三(8月23日)，研究人员首次公布了人类Y染色体的完整序列。Y染色体是两条性染色体中的一条，另一条是X染色体，通常由男性父母遗传给男性后代。它是人类基因组中24条染色体中最后一条有待测序的染色体。染色体是一种线状结构，在细胞间传递遗传信息。
人的每个细胞中都有一对性染色体。男性有一条Y染色体和一条X染色体，而女性有两条X染色体，也有一些例外。
Y染色体的基因帮助控制关键的生殖功能，包括精子的产生，正式称为精子发生，甚至与癌症的风险和严重程度有关。但由于其异常复杂的结构，这条染色体已被证明难以破解。
美国国家人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)的科学家、《自然》(Nature)杂志上一篇详细介绍这一成就的研究论文的主要作者Arang rihie说:“我认为这要归功于新的测序技术和计算方法。”
加州大学圣克鲁兹分校(UCSC)生物分子工程学教授、该研究的合著者卡伦·米加(Karen Miga)说:“它最终提供了Y染色体密码的第一个完整视图，揭示了以前在我们的基因组图谱中缺失的50%以上的染色体长度。”她是端粒到端粒联盟的联合负责人。
完整的X染色体序列于2020年公布。但到目前为止，人类基因组的Y染色体部分存在很大的空白。
“这一点尤其重要，因为Y染色体传统上被排除在许多人类疾病的研究之外，”加州大学圣迭戈分校的基因组学家和研究合著者Monika Cechova说。
切切娃补充说:“Y染色体是人类基因组中最小、进化最快的染色体，也是重复最多的染色体，这意味着它的DNA包含了重复多次的DNA片段。”
这项工作揭示了Y染色体上与医学相关区域的特征，包括一段DNA——一种携带生物体发育和功能遗传信息的分子——包含几个与精子产生有关的基因。研究人员表示，对Y染色体基因的新的更全面的理解为实际应用提供了希望，包括在与生育有关的研究中。
Cechova说:“这些基因中的许多对生育和繁殖，特别是精子发生都很重要，因此能够对正常变异以及无精子症(精液中没有精子)发生时的情况进行分类，可能有助于体外受精(IVF)诊所以及对这些基因活性的进一步研究。”
除了确定一些额外的Y染色体基因外，研究人员还发现染色体上的一些DNA在以前的研究中被误认为是细菌。
科学家们继续扩大对人类遗传学的了解。2003年首次公布了人类基因组。第一个完整的人类基因组——尽管只有部分Y染色体——于去年公布。今年5月，研究人员发表了一个新版本的基因组，它在前一个版本的基础上进行了改进，包括了丰富多样的人群，以更好地反映全球80亿人口。
对Y染色体进行全面测序也增加了这一点。
切切娃说:“我们现在有了一个完整组装Y染色体的方法，虽然目前很昂贵，但将来可以转化为个性化的基因组学。”