这是一种革命性的治疗囊性纤维化的方法，现在可以提供给大量法国患者，并承诺他们更“正常”的生活。美国Vertex实验室生产的Kaftrio是对抗这种遗传性疾病的创新药物之一。这种疾病会无情地恶化呼吸系统和消化系统，曾经常常是致命的，在儿童或青少年时期就会死亡。

Kaftrio被协会认为是革命性的，因为对于一些患者来说，它能够将囊性纤维化(每年影响约120例新生儿)转化为慢性和稳定的病理。这种三联疗法(三种分子的组合)以终身片剂的形式提供，显着减少了疾病的影响，特别是特别是使人衰弱的肺部疾病。

?另请阅读-对囊性纤维化的巨大希望

自2021年夏天以来，法国已对12岁以上的患者进行了报销，并于2022年将其推广到6岁以上的儿童。2024年9月，法国国家卫生管理局(HAS)决定向2至5岁的患者开放早期治疗。从长远来看，研究人员设想最早在婴儿出生后一个月就可以开处方。

在年轻人中，我们现在理论上可以认为这种疾病不会发生

伊莎贝尔·塞梅特-高德勒斯是内克尔-马拉德斯儿童医院囊性纤维化科的负责人。

“法国所取得的成就是非凡的，”法国粘粘旅游协会(Vaincre la mucoviscidose)主席戴维?菲昂特(David Fiant)在本周的新闻发布会上表示。“从长远来看，我们可以假设85%的法国患者将有资格接受这种治疗。”该协会总干事蒂埃里·努维尔(Thierry Nouvel)补充说，如果这种疾病仍然是“无法治愈的‘狗屎’”，那么今天接受治疗的儿童“将比他们的长辈拥有更正常的生活”。内克尔-马拉德斯儿童医院(AP-HP)囊性纤维化科主任Isabelle Sermet-Gaudelus说:“从理论上讲，我们现在可以认为，这种疾病不会在最年幼的孩子身上蔓延。”“我们将密切关注这些儿童，同时评估治疗的潜在副作用。但目前，我们还没有任何预警信号。有了Kaftrio，我们已经揭开了这一疾病的新篇章。”

这是卡罗琳·杜兹对她两岁儿子奥托的全部希望。由于卫生当局最近的决定，他将能够在几周内开始治疗。“当我们在他出生时得知诊断结果时，我们想到的是格雷姆戈里·勒马尔查尔的命运。”格雷姆戈里是一名艺术家，2007年因这种疾病去世，年仅23岁。“我们立刻被告知，这项研究已经有了进展，我们被告知卡夫特里奥家族。他在上学之前就能从中受益，接受正常的教育，这是出乎意料的。”

?请阅读-新生儿筛查将最终扩大在法国

然而，Kaftrio仅针对所谓的F508del突变携带者，这种突变在囊性纤维化患者中相对常见。剩下的15%的患者不能产生相关蛋白，对Kaftrio没有“反应”。例如，穆罕默德·哈桑尼(Mohamed Hassani)的两个孩子，8岁的苏莱曼(Suleiman)和4岁的里梅尔(Rimel)都患有这种疾病。“我们每天都在为孩子们过上更好的生活而奋斗，”这位父亲告诉法新社，他指的是“每天的药物治疗和物理治疗”以及“频繁的住院治疗”。“我们希望一种治疗方法对他们有效，”他说。

一切希望都寄托在研究的进展上。伊莎贝尔·塞梅特-高德勒斯承认，“目前，我们还没有找到”这些不符合Kaftrio条件的孩子的“任何东西”。目前正在探索各种途径。特别是，科学家们正在研究如何纠正具有罕见遗传特征的患者的分子改变。其他方法也在考虑之中，包括信使RNA分子的管理。“我们将受益于最近对Covid疫苗的研究，”Isabelle Sermet-Gaudelus说。