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涉及到遗传物质改变的疾病均可以进行基因诊断。人类的疾病除外伤外，几乎都与基因改变有关，因此基因诊断的对象已由原来所局限的遗传病扩大到感染性疾病、肿瘤、心血管病、退行性疾病等领域。

(1)在遗传病中的应用：①基因突变的直接检测；③疾病的产前诊断。

(2)在肿瘤中的应用：①肿瘤相关基因诊断；②白血病基因诊断及微小残留基因的检测。

(3)在感染性疾病中的应用，如结核杆菌检测。

(4)多基因疾病的风险性方法分析。

(5)法医学的应用。

简述遗传病对人类的危害

基因诊断是指利用DNA重组技术在分子水平上对人类遗传病的基因缺陷进行检测以诊断遗传病的一种方法，又称DNA分析法。

1、临症基因诊断

医生根据患者病史、症状，为明确或排除某一疾病而进行的检查。如Vega等对疑为利什曼原虫所致皮肤病的患者采用PCR的方法以明确诊断。

2、症状前基因诊断

主要用于一些遗传病家系或有遗传病倾向的家系中目前未发病、但有高度发病风险人群的诊断，特别适用于一些早期诊断后可进行预防性干预措施，避免出现严重不良后果的疾病。

3、产前基因诊断

产前基因诊断又称出生前诊断，主要是针对一些有生育患儿风险夫妇的胎儿进行诊断 对明确诊断为某种疾病的胎儿可采取干预措施。对目前尚无治愈可能的疾病的胎儿可实施选择性流产。

产前基因诊断采用的标本常为绒毛膜标本和羊水标本，这两种标本的获取对母婴均有一定的创伤。近年来已可用孕妇外周血中的胎儿有核细胞或游离胎儿DNA进行产前基因诊断。

4、胚胎植入前遗传学诊断

即Preimplantation GeneticDiagnosis(PGD)技术，该技术适用于有生育患儿可能又不愿经产前诊断选择性流产的夫妇。常用的方法是待受精卵分裂至6～8个细胞的卵裂球阶段时，取其中1～2个细胞进行基因诊断，挑选正常胚胎植入母体。

扩展资料：

基因诊断基本原理

基因诊断技术它的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。

因此，当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已知的基因序列。

由此可见，进行基因检测有两个必要条件，一是必需的特异的DNA探针；二是必需的基因组DNA。当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。

百度百科-基因诊断

因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。绝大多数遗传病无法治愈。

主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平足、畸形、肿瘤、部分残疾人。

夫妇携带遗传病基因可以通过生殖传递，近亲结婚或夫妇有共同的血缘关系也有高于常人的几率生下遗传缺陷患者。是难以诊断和治疗，父母的血缘关系越远对后代危害就越轻。遗传病症状分家族遗传病和普通遗传病。

预防遗传病患儿的降生，是提高中国人口素质的重要优生手段。

遗传病的种类大致可分为三类：

1、单基因病

（1）常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。

（2）常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等

（3）X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。

（4）X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。

（5）Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。

2、多基因病

由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

3、染色体病

染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的。性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成。

克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。

百度百科-人类遗传病

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