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人类基因组计划的目的是要破译出基因密码并将其序列化制成研究蓝本，从而对诊断病症和研究治疗提供巨大帮助。那时候我们不仅可以看到癌症、艾滋病等绝症被攻克，人类可以通过基因克隆复制器官和无性繁殖；基因诊断和改动技术可以使人类后代不再受遗传病的影响。那时候人类将进入药物个性化时代，而且人类的生命也将延长。正是由于以下这些新技术和新领域的不断出现和日新月异，人类在新世纪的生存和生活方式发生重大变化。

基因由人体细胞核内的DNA（脱氧核糖核酸）组成，变幻莫测的基因排序决定了人类的遗传变异特性。人类基因组研究是一项生命科学的基础性研究。有科学家把基因组图谱看成是指路图，或化学中的元素周期表；也有科学家把基因组图谱比作字典来源:https://488wan.com/bkjj/202412-12.html。基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列来源:https://488wan.com/cshi/202501-168.html。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。由于人类基因组的顺利进展，在人类基因的测序和研发过程中引发了基因技术的重大革新和革命，从而把现代生命科学推向一个崭新的阶段。

基因技术主要应用于：基因检定、基因制药、基因诊断、基因治疗、基因克隆

人类基因组研究的目的不只是为了读出全部的DNA序列，更重要的是读懂每个基因的功能，每个基因与某种疾病的种种关系，真正对生命进行系统地科学解码，从此达到从根本上了解认识生命的起源、种间、个体间的差异的原因，疾病产生的得机制以及长寿、衰老等困扰着人类的最基本的生命现象目的来源:https://488wan.com/zhishi/202412-91.html。来源:https://dbssx.com/cshi/202412-98.html

对人类疾病基因研究的贡献

人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息来源:https://www.488wan.com/cshi/202501-193.html。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。

对医学的贡献来源:https://488wan.com/cshi/202501-234.html

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预来源:https://dbssx.com/xwzx/202412-3.html。

对生物技术的贡献来源:https://www.aiyou168.com/cshi/202501-179.html

（1）基因工程药物　

分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。　

（2）诊断和研究试剂产业　

基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。

对细胞、胚胎、组织工程的推动

胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。

对制药工业的贡献

筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”来源:https://www.488wan.com/cshi/202501-162.html。　来源:https://488wan.com/cshi/202412-18.html

个体化的药物治疗：药物基因组学。来源:https://488wan.com/cshi/202501-204.html

对社会经济的重要影响来源:https://488wan.com/xwzx/202412-58.html

生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物。

对生物进化研究的影响

生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？

基因组计划为人类基因组的研究提供了大量的信息。通过功能基因组学的研究，人类最终将能够了解哪些进化机制已经确实发生，并考虑进化过程还能够有哪些新的潜能。来源:https://dbssx.com/cshi/202501-151.html

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