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基因变异以后可能会导致细胞运作不正常来源:https://faiemp.cn/xwzx/202412-3.html。引起基因变异的原因主要有化学物质、辐射或病毒。基因变异的后果除了形成致病基因引起遗传病外,还可造成死胎、自然流产和出生后天折等,这称为致死性突变;当然也可能对人体并无影响,仅仅造成正常人体间的遗传学差异,甚至可能给个体的生存带来一定的好处来源:https://faiemp.cn/bkjj/202412-140.html

基因是染色体上具有遗传效应的DNA分子片段来源:https://ewtuny.cn/xwzx/202412-53.html。它调控着生命体的性状,间接影响着生命体的生命活动来源:https://www.faiemp.cn/cshi/202412-22.html。当基因发生变异,也就是我们通常所说的突变,生物的性状也会发生改变。在人体中可能导致一些罕见的疾病发生,而这些疾病通常先天性发生,并且很难治愈。植物中的一些基因突变可能会使该物种获得新的性状,有可能改良生物的性状,但是大多数的突变对生命体来说是有害的。

一、人类二十一三体综合征

人类染色体有二十三对,其中二十一号染色体正常情况下有两条,二十一三体综合征的患者多出了一条二十三号染色体来源:https://faiemp.cn/cshi/202412-75.html。患者表现出了先天愚型,患者通常有特殊面容,身材矮小,智力水平低,发育严重迟缓来源:https://www.ewtuny.cn/bkjj/202412-145.html。这种疾病是人类最早发现的染色体遗传病来源:https://www.ewtuny.cn/cshi/202501-146.html。目前随着科技和医疗水平的发展,孕妇在怀孕期间可以进行筛查预防来源:https://ewtuny.cn/zhishi/202412-137.html

二、镰刀型红细胞贫血症

镰刀型红细胞贫血症也是一种基因突变引起的人类疾病。正常血红蛋白肽链中第六位是谷氨酸,而患者的第六位发生突变后变成了缬氨酸,两种氨基酸的疏水性不同,使得突变后的红细胞由扁圆形变成了镰刀型。镰刀型红细胞容易形成聚集发生溶血,堵塞毛细血管等,造成贫血,对组织和器官有一定的损坏来源:https://www.ewtuny.cn/bkjj/202412-57.html。临床上通常采用输血和药物治疗的方法进行干预。

三、基因变异与癌症来源:https://www.faiemp.cn/xwzx/202412-126.html

人体内有原癌基因和抑癌基因,控制着人体内细胞的增殖和凋亡。两者的共同作用使机体内细胞维持在一个稳态的平衡,一旦这些基因发生了变化,突然获得了功能的增强或者功能的缺失,这些突变效应叠加起来,最终可能导致稳态的失衡,一些不受管控的细胞发生了癌变,大量增殖成肿瘤细胞,从而引发癌症来源:https://www.ewtuny.cn/bkjj/202412-105.html

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