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女性怀孕后都需要定期去做产检，孕期的不同阶段，检查项目也有区别，有的女性在做产检时，会被分到产前诊断科去做产前诊断，那么产前诊断都有哪些项目呢？要不要做呢？

产前诊断也称为出生前诊断，主要判断胎儿的染色体或基因是否正常，筛查胎儿的先天性缺陷和遗传性疾病的检查。如果确认胎儿患有严重遗传病或先天畸形，则终止妊娠。因此产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。

根据临床实践，结合目前可进行产前诊断的疾病，通常认为有一下情况之一者进行产前诊断：

1、夫妇一方染色体异常，特别是平衡易位携带者，或曾生育过染色体病患儿的夫妇；

2、年龄≧35岁的孕妇；来源:https://drill-pipe.com/cshi/202412-18.html

3、夫妇一方患开放性神经管畸形，或曾生育过这种先天畸形患儿的夫妇；

4、夫妇一方患有先天性代谢缺陷、或生育过这种患儿的孕妇；来源:https://drill-pipe.com/cshi/202501-314.html

5、X连锁隐性遗传病携带者孕妇；

6、原因不明的流产、死胎、畸胎和新生儿死亡史的孕妇；

7、妻子孕早期或丈夫在孕前接触致畸因素，如化学毒物、辐射、病毒感染等的孕妇；

8、遗传家族史且近亲结婚的孕妇。

产前诊断主要筛查的疾病有——

染色体疾病，如21-三体综合征，也称唐氏综合征，该病会影响孩子的智力发育；

性隐形遗传病如红绿色盲、血友病（具会遗传性凝血障碍的出血性疾病）等，此种遗传病要查染色体，若是携带该染色体的男胎必会发病，女胎则为携带者不一定会发病；来源:https://drill-pipe.com/bkjj/202412-96.html

遗传代谢缺陷病，如苯丙酮尿症，该病也会影响孩子的智力发育；来源:https://www.drill-pipe.com/cshi/202501-350.html

非染色体性先天畸形，如神经管缺陷。

产前诊断可以算是产科下面的一个亚科室，设有产前诊断科的医院，说明分得比较细致了。产前诊断科并不是每个医院都有，开设产前诊断科需要有产前诊断的资质。来源:https://www.drill-pipe.com/cshi/202501-550.html

产前诊断主要针对的是对于还处于胎儿阶段，怀疑患有某些疾病进行检测和诊断，从而做出更好的临床决策，对于能够宫内治疗的疾病，及时干预，对于不可治疗的疾病，做到知情选择。

比如比较熟悉的唐筛，一般也就在普通的产科门诊就可以进行，但如果做出来是高危的，需要羊水穿刺来进一步判断，那么如果是设有产前诊断科的医院，就会建议你到产前诊断科来进行羊水穿刺以及后续的处理了。

还有的是我们在做常规产检，通过b超发现有一些可疑的异常的，一般也可以到产前诊断科进行就诊咨询。

大家可能都知道，不仅仅是怀孕后要产检，怀孕之前结婚之前，夫妻还是有必要去做一个婚前检查的，因为有极小的可能夫妻双方会将某些隐性的基因遗传给孩子。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征;二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。因此在你怀孕之前，找出哪些是需要测试的项目，无论是你还是你的爱人都应该得到的测试。基因检测是帮助夫妇们寻找潜在的或预期发生异常的基因，它们可能导致孩子产生某些疾病。大部分遗传性疾病，被称为隐性疾病，这意味着即使是健康的家长，也会传递致病基因，影响孩子的影响。所以是有必要的。

扩展性携带者筛查（expanded carrier screening，ECS）是指在妊娠前或妊娠早期通过检测表型正常的夫妇是否携带有常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变，从而进行生育风险评估及指导生育决策，达到降低出生缺陷率的目的，该筛查模式不针对特定人群、种族或地域，可一次性筛查多种遗传病。

ECS 首先于 2009 年在欧美国家出现，但受制于当时的技术及经济条件等并未真正大规模开展起来。经过近 10 年的发展，在妊娠前或产前进行 ECS 变得越来越普遍。约翰·霍普金斯等医院甚至把ECS作为门诊的常规检查项目。据统计，2015 年美国的 400 万孕妇中就有20多万进行了ECS。随着ECS的广泛开展及检测技术的提升，其优越性较传统的携带者筛查越来越明显，如对携带者的检出率更高、指导生育决策降低出生缺陷率、减少社会歧视及性价比更高等优点。

有些中夫妻都是健康的，也没有遗传病的家族史，但是生下的宝宝确有遗传病，如果都做了扩展性携带者筛查，此类事情是否能很大程度上可以避免发生

都安全来源:https://drill-pipe.com/cshi/202501-407.html? 小程序 备孕基因检测550项来源:https://drill-pipe.com/zhishi/202412-117.html

适用人群

1.所有计划妊娠或已经妊娠者，一方疑似有家族性、遗传性疾病的；来源:https://www.drill-pipe.com/bkjj/202412-92.html

2.夫妇一方确认携带某种相同的基因或染色体异常；来源:https://s0429.com/xwzx/202412-97.html

3.近亲结婚的夫妇；

4.不孕、反复流产、生育过死胎死产或者畸形儿；

5.自愿，不差钱来源:https://drill-pipe.com/xwzx/202412-41.html。来源:https://drill-pipe.com/cshi/202501-311.html

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