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EGFR基因检测是检测EGFR-TKI疗效最重要的预测因子来源:https://m.puucc.com/cshi/202501-854.html 。而EGFR基因突变的发生率在女性、非吸烟者、腺癌、亚裔人群中发生频率较高。EGFR基因突变的发生率虽然在腺癌中较高，但在未分化腺癌、腺鳞癌、小细胞癌（尤其是与腺癌的复合型）等患者中也经常可以检测到EGFR基因的突变。
在非小细胞肺癌患者中检测EGFR基因的突变状态具有重要的临床意义，是决定患者是否能够应用EGFR靶向用药治疗的先决条件。然而在临床应用中，约10%～15%的晚期非小细胞肺癌患者由于肿瘤组织不足或无法获取肿瘤组织而未进行分子检测。一些前瞻性基因解码研究表明，与肿瘤组织相比，血液循环肿瘤DNA（ctDNA）中EGFR突变检测同样具有较高的特异性，但敏感度有待提高，ctDNAEGFR突变阳性患者接受吉非替尼治疗较标准化疗患者客观缓解率显著提高、无进展生存期显著延长。因此当肿瘤组织难以获取时，ctDNA检测是突变分析合适的替代选择。
想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯来源:https://www.puucc.com/cshi/202412-231.html 。海普洛斯自主研发的专利试剂，可以精准捕获不同癌症的DNA片断。这些专利试剂捕获成功率在99%以上，而且捕获深度具有高度的均一性。在完成捕获之后，利用海普洛斯的超微量DNA建库和扩增方法，可以获得信息丰富，完整的DNA文库，然后进行高通量测序，为进一步的癌症分析提供强力支持。● 没病有必要做基因检测吗来源:https://m.puucc.com/xwzx/202412-115.html ？过来人有话说......
肺腺癌基因检测有用吗来源:https://m.puucc.com/cshi/202412-362.html
晚期非小细胞肺癌，尤其是腺癌，如果有驱动基因改变可以行相应靶向药物治疗，可以获得比化疗更好的疗效、更小的副作用，而且副作用小来源:https://m.puucc.com/cshi/202501-683.html 。对于有驱动基因改变的患者，靶向治疗是首选。来源:https://m.puucc.com/cshi/202501-1252.html
肺癌的常见驱动基因包括：EGFR、ALK、ROS1、HER-2、MET、RET等来源:https://m.puucc.com/cshi/202501-559.html 。其中最重要的是EGFR、ALK、ROS1、MET等四个基因。有驱动基因改变的晚期非小细胞肺癌患者优先考虑行相应的靶向治疗。其中最主要的是EGFR突变及ALK基因重排，根据NCCN指南推荐，应该对所有腺癌患者进行EGFR突变及ALK基因重排检测来源:https://m.puucc.com/cshi/202412-224.html 。在不吸烟或标本较少的非手术标本也可以考虑进行EGFR或ALK基因检测。因为有可能为腺癌鳞癌的混合癌来源:https://m.puucc.com/cshi/202412-287.html 。EGFR突变在肺腺癌中的发生率为50%左右，在鳞癌中为5%左右，在非吸烟或少吸烟的腺癌患者中更常见。在亚裔腺癌人群中，EGFR的突变率超过50%，不吸烟的女性腺癌患者更高来源:https://m.puucc.com/cshi/202501-1262.html 。有驱动基因改变的患者行靶向治疗，预后比化疗好，且副反应小。有EGFR突变的患者行一代TKI（吉非替尼、厄洛替尼）以及第三代TKI（奥希替尼）治疗后PFS大概10个月到1年左右，中位生存期可以超过30个月，如果联合免疫治疗或者化疗则生存期更长。非小细胞肺癌整体人群中有2%~7%为ALK基因重排，与EGFR突变人群具有相似的临床特点。在非吸烟或少吸烟的腺癌中ALK阳性人群约占30%来源:https://www.puucc.com/zhishi/202412-54.html 。EGFR突变和ALK重排很少出现在同一患者身上，同时出现的概率小于1%来源:https://m.puucc.com/cshi/202412-427.html 。有ALK、ROS1、MET基因重排的患者可以行克唑替尼是治疗，客观缓解率超过60%，这是一种酪氨酸激酶抑制剂来源:https://mip.puucc.com/cshi/202412-149.html 。
遗传性癌症基因检测是有用的，有癌症家族史的人士比普通人的患上癌症的风险要高，所以建议以科学方法进行遗传性癌症基因检测，通过早期筛查、定期检测等方法来积极的应对癌症。
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