网上有关“dna基因检测能检查出哪些疾病来源:https://m.puucc.com/xwzx/202412-13.html ?”话题很是火热,小编也是针对dna基因检测能检查出哪些疾病?寻找了一些与之相关的一些信息进行分析,如果能碰巧解决你现在面临的问题,希望能够帮助到您。来源:https://m.puucc.com/cshi/202412-328.html
DNA检测是指对人体基因序列中的特定碱基对的变化进行检查,一般采用统计学的结果对一个人的发病原因进行预判来源:https://yiukai.com/cshi/202501-405.html 。如果预判正确,则可以分析各种疾病的发生来源:https://m.puucc.com/cshi/202501-1102.html 。这里有两种情况,一是每一个人的发病原因会各不相同,在他人身上出现的致病基因有可能并不在自己身上出现。另外一点是预判的水平不同。它的升级换代是基因解码。佳学基因通过基因解码尽可能多的分析由基因决定的天赋、各种基因疾病、罕见病和遗传病的发病原因来源:https://www.hs318.com/xwzx/202412-64.html 。也可以用来进行药物的个性化选择和使用。
1、用途:来源:https://m.puucc.com/cshi/202412-180.html
1) 辅助临床诊断:很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆来源:https://m.puucc.com/cshi/202412-339.html 。若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断来源:https://www.yiukai.com/cshi/202501-677.html 。
举例:华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测,最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”,帮其纠正了临床诊断。
又如:糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”(由单个基因突变引起,为孟德尔遗传病。)由于其基因存在缺陷,使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面,都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是,由于认识上的不足,单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示,有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中,发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以,通过对正常人群体,特别是有糖尿病家族史的人群,进行单基因糖尿病致病基因的筛查,可以尽早发现基因缺陷,从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。来源:https://m.puucc.com/cshi/202501-682.html
2) 指导治疗:治疗的效果与很多因素相关,排查外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗,提高疗效,减少不良反应的发生来源:https://m.puucc.com/cshi/202412-263.html 。
3) 携带者筛查:最常见的是唐氏综合征的筛查来源:https://m.puucc.com/cshi/202412-494.html 。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的,检出率为65%-75%,容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿,还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外,针对具有某些单基因遗传病(尤其是隐性遗传病)家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查,可以及时发现该家族中致病基因的携带情况,进而分析后代患病的风险,为家属成员提供有效的遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。
4) 指导生育:基因检测结果,结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断(自然怀孕后进行)或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息:如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型,评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法,提供4位数的高分结果,为移植提供精确型别信息,更快找到最适供者来源:https://m.puucc.com/cshi/202412-25.html 。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点,全面满足临床、入库、科研等需求来源:https://m.puucc.com/cshi/202501-616.html 。华大基因自主开发,将下一代测序(NGS)应用于HLA检测,实现了HLA高通量低成本的检测模式。
关于“dna基因检测能检查出哪些疾病?”这个话题的介绍,今天小编就给大家分享完了,如果对你有所帮助请保持对本站的关注!