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mhc名词解释如下：来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-15315.html">">
主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）是一组编码动物主要组织相容性抗原的基因群的统称。人类的MHC被称为HLA（human leukocyte antigen，HLA），即人白细胞抗原;小鼠MHC则被称为H-2。
HLA位于人的6号染色体短臂上，H-2位于小鼠的17号染色体上来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-69.html">">。MHC可以分为经典MHC与非经典MHC两类，经典MHC包括MHCI、MHClI、MHCIII基因，分别编码MHCI分子、MHCII分子、MHCIII分子来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-244.html">">。
主要组织相容性基因复合体最早在近交系小鼠（inbred mice strains）中发现，克拉伦斯·库克·利特尔在做肿瘤组织移植实验时发现不同小鼠个体间会有排异反应。
乔治·斯内尔将移植时引起排异的抗原命名为组织相容性抗原，并指出了H-2复合体就是小鼠的主要组织相容性复合体，这是最早发现的MHC基因座。因其贡献，斯内尔获得了1980年的诺贝尔生理学或医学奖。来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202501-4536.html">">
生理意义：来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-232.html">">
1、MHC抗原最初是作为移植抗原而被发现的，是引起移植排斥的主要抗原系统。这种抗原不合，即可引起受体的免疫应答，排斥移植的供体组织。70年代后证明MHC分子还具有重要的免疫生理功能。MHC分子在免疫应答过程中参与抗原识别。
70年代R.M.津克纳泽尔等在小鼠实验中发现杀伤T细胞在杀伤感染病毒的靶细胞时，只能杀伤同系感染靶细胞，而对不同系的感染靶细胞则无杀伤作用，称这种现象为遗传限制性。随后证明杀伤T细胞与靶细胞的MHC必需一致才有杀伤作用，因此又称此现象为MHC限制性。
2、人们还发现外周血B细胞和单核细胞等非T细胞在体外能诱导某些自身反应性T细胞发生增殖反应，称这种现象为自身混合淋巴细胞反应(AMLR)
并证明这是由非T细胞上MHCⅡ类抗原引起的。这种自身反应性T细胞在体内可能具有增强或抑制免疫功能的作用，借以维持机体的免疫稳定性，因此MHC分子也参与免疫调节作用。
3、研究证明，MHC分子对T细胞在胸腺内的分化成熟过程也起重要作用。体外研究发现:去除胸腺中MHCⅡ类抗原阳性的基质细胞。来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-175.html">">
则T4T细胞的发育受阻，在胸腺培养细胞中加入抗MHCⅡ类抗原的单克隆抗体，也能阻止T4T细胞的发育。认为MHC分子在T细胞自身耐受的形成和T细胞库的产生中都起着重要作用。来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-772.html">">
医学遗传学名词解释来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-439.html">">
着丝粒作图，遗传学用语，指的是将着丝粒作为一个基因座，根据脉孢菌顺序四分子的基因型计算出某一基因座和着丝粒间的重组值，确定基因座与着丝粒之间的图距。
着丝粒是指中期染色体的两条姐妹染色单体的连接处，位于染色体的主缢痕处，着丝粒将两条染色单体分为短臂(p)和长臂(q)，由高度重复的异染色质组成，其主要成分为DNA和蛋白质来源:https://www.faithandyoung.com/zhishi/202412-67.html">">。着丝粒和动粒是存在于主缢痕的两个特殊结构。
中期染色体的两条姐妹染色单体的连接处，有一向内凹陷、着色较浅的缢痕，称为主缢痕(primary constriction)。着丝粒是连接一对姐妹染色单体的特化DNA序列。有丝分裂时，纺锤丝通过动粒附着在着丝粒上。着丝粒主要被视为引导染色体行为的基因座。
物理功能上，着丝粒为动粒组装提供了位点。动粒是实际上负责染色体分离的一种高度复杂的蛋白质结构。当所有染色体都与纺锤体以合适的方式结合之后，结合微管蛋白并向细胞发出信号，以保证细胞的正确分裂。
广义上，生物中的着丝粒可以分为两种。“点着丝粒”与特定蛋白质结合，并高效的特异性识别DNA序列。在特定物种中，任何具有点着丝粒序列的DNA都通常形成着丝粒结构来源:https://www.faithandyoung.com/xwzx/202412-41.html">">。点着丝粒在酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）中表征最为明显。
“区域着丝粒”则用来描述其余的大多数着丝粒，通常在DNA上具有偏好性的区域形成。形成区域着丝粒的信号似乎是表观遗传的。大多数生物（从裂殖酵母到人类）都具有区域着丝粒。来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-354.html">">
1、当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型(forme frust). 2、复合杂合子Compound heterozygote：在某一特定基因座有两种不同突变等位基因的个体. 3、连锁在一条染色体上的HLA各位点的基因组合称为HLA单倍型(HLA haplotype)。4、标记染色体:在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为标记染色体，可分为特异性和非特异性标记染色体两种来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-249.html">">。5、亲缘系数 relationship coefficient ：又称血缘系数 , 亲属间遗传相关系数 , 亲缘相关系数来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-469.html">">。两个个体之间由于共同祖先或直系亲属的关系而具有同源基因的概率。6、臂间倒位：是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,断片倒转180度后重接,从遗传物质的得失角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应,被称为臂间倒位的携带者。7、拟表型：在动物胚胎发育过程中由于环境因素的影响而产生的类似于突变型的个体。
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