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 现代的姑娘谈恋爱,都想找一个大高个的对象,可事与愿违,偏偏要有一些高个姑娘遇上矮个的对象。听人说娘矮矮一个,爹矮矮一窝,这些人婚后提心吊胆,恐怕生了孩子象父亲,但往往出乎预料得却生了个中等身材的孩子。相反,也有一些夫妻两个很般配,都是中等身材,可想不到却生了高个子的孩子。怎么解释这一遗传现象呢?遗传学家们认为,这属于多基因遗传。所谓多基因遗传,就是指这种遗传受多对基因控制。与单基因遗传不同,这些基因之间没有显性和隐性之分,只有有效和无效的区别。有效基因作用都很微弱,但有累加效应,即有效基因越多,则表现的性状强度越大。同时这种遗传还受环境因素影响,因此,也叫多因子遗传。我们用Aa和Bb代表控制身材的两对基因,大写字母A和B代表控制高个子的有效基因。因为这些基因有累加效应,所以大写字母越多,身材越高。比如高个子姑娘的基因型是AABb,她爱人的基因型是Aabb,因而她们将会有四种类型的孩子,即AABb,AaBb,Aabb。第一种类型大写字母多,所以是个高个子;第二种和第三种类型大写字母占一半,是中等身材;而第四种类型大写字母少于小写字母,因此是矮个子来源:https://www.faithandyoung.com/zhishi/202412-40.html">">。然而,由于环境因素的影响,子代中的身材还会有不同程度的变异,比如营养充足、生活环境优越,会使矮个子长成中等身材,中等身材可能长成高个,高个子会长得更高;反之,如果营养不足,生活条件差,高个子可能只长成中等身材,甚至更矮。如很多生活在贫困山区的居民,身材普遍较矮。由上述介绍我们知道了什么是多基因遗传,那么多基因遗传病又有哪些特点呢?前面提到多基因遗传受环境的影响,那么遗传因素与环境因素在疾病的发生中各起多大作用呢?遗传学家们根据遗传与环境之间的关系,提出了遗传度这个概念来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-210.html">">。所谓遗传度,是指遗传因素在疾病发生中所起作用的程度,以百分数表示。如果一种病的遗传度是80%,那么环境因素的作用就是20%。遗传因素所起的作用愈大,遗传度愈高,而环境因素作用愈小;反之遗传因素作用愈小,遗传度愈低,而环境因素作用就愈大。综上所述,遗传因素与环境因素作用的总和决定一个人是否易于患病,即易患性。这种易患性高到一定的程度(超过阈值)时,即会发病。一个人的易患性目前还没有办法测量,但可以根据其子女发病情况作出大致估计。例如,一对夫妇生了一个多基因病的孩子,表明他们携带着一定数量的致病基因,在环境因素的作用下,使易患性超过了阈值,而生了患儿。所以,这对夫妇再生第二个患儿的可能性明显高于一般群体。假如他们又生了第二个患儿,表明他们携带着更多的致病基因,因而再生第三个患儿的危险性就会更高。我们以先天性马蹄内翻足为例,这种畸形在一般群体发生率是0.15%,如果一对夫妇已生了一个这种畸形儿,那么再生第二个畸形儿的危险率是2.05%,假如又生了第二个或第三个畸形儿,以后再生畸形儿的危险率分别为6.08%和13.3%。另外患儿畸形愈历害,表明其父母携带的致病基因数量越多。以唇裂为例,如已生患儿为一侧唇裂,再发危险率是2.6%;假如是两侧唇裂,则再发危险率可高达5.6%。

多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素,多出现家族聚集现象,无明显的家族传递格局。

多基因遗传

一种遗传性状或遗传病的表达受两对或两对以上基因的控制,每对基因彼此间没有显性和隐性的关系,每对基因对表型的效应都很小,但是各对基因的作用有积累效应,这种遗传方式称为多基因遗传。

(一)多基因性状

孟德尔在豌豆实验中涉及到的性状,如红花和白花,豆粒的圆形和皱形,子叶的**和绿色等都是单基因性质。在人类性状中,如单眼皮和双眼皮,卷舌,用手习惯,卷发和直发等正常性状及血友病、色盲等遗传病都是单基因性状。由于单基因性状间的差别明显,一般中间没有过渡类型,呈不连续变异,表现质量差异。因此,单基因性状一般称为质量性状来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-323.html">">。来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-316.html">">

多基因性状是指它们的变异有一系列的过渡类型,彼此间只有数量的差别,没有明显质的界限,呈连续变异。因此,多基因性状又称为数量性状。人类的性状多数是数量性状,如智力、身高、肤色等正常性状及冠心病、消化性溃疡等遗传病。

多基因性状连续变异的分布呈正态分布。如人的身高,将随机取样组成的100人的群体,分别量其身高,就形成多个大小不同的测量值。如把测量值按数值大小排列,可以发现每两个相邻的数值差异很小,界限不清,很难进行高低分类,说明身高呈连续变异。如把身高相同的数值分别归类分组,并以各组的人数为纵坐标,以各组身高数值为横坐标,做成分布曲线,就可以看到变异呈正态分布。

单基因性状属于孟德尔式遗传,多基因性状的遗传虽然较为复杂,但其遗传也受孟德尔遗传规律支配,即基因和染色体仍然是按分离和自由组合定律传递。

(二)多基因假说来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-889.html">">

1909年,Nilsson-Ehle通过对小麦粒色的研究,提出了多基因性状的遗传理论,即多基因假说,其主要内容为:

1.控制数量性状遗传的基因数目很多,各基因的表现型效应是微小的,各效应是相等的,而且是可以相互累加的,存在着累加效应。

2.多基因间通常不存在显隐性关系,它们的行为一般符合孟德尔定律。

3.杂种F1的表现型往往介于双亲之间,F2广泛分离,呈现连续变异,多基因性状易受环境影响来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-907.html">">。来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-87.html">">

现以多基因假说来说明人类多基因性状呈连续变异的特点。1910年和1913年分别有学者对人的肤色的遗传进行了研究,黑种人的皮肤中色素沉着和白种人皮肤中的色素沉着有着明显的差异。因此,皮肤的颜色黑白分明。对纯种黑人和纯种白人婚配后子女的皮肤表型及混血儿所生子女的资料分析,发现在肤色上存在不同的差异,于是将不同的肤色分成五类。来源:https://www.faithandyoung.com/zhishi/202412-67.html">">

从表中可知,皮肤的颜色呈正态分布,因此可以认为肤色是多基因性状来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-778.html">">。那么此性状受几对基因控制,为什么子二代的肤色会出现5个等级呢?

根据自由组合定律可知:之所以出现5个等级(即5种表现型)是两对非等位基因作用的结果,也就是说肤色的遗传涉及两对基因来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-229.html">">。根据多基因假说,设A1和A2为黑色素的有效基因,a1和a2为黑色素的无效基因,杂种一代的基因型为A1a1A2a2(混血儿),其表现的肤色介于双亲之间来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-170.html">">。混血儿间相互婚配,其混血儿的子女表型则落入5个不同的色素沉着级别。从表中基因型可知,由于有效基因A1A2的数目和效应的累加作用,从而形成肤色的5个等级。即基因型中无有效基因的表型为白种人,基因型含有一个有效基因的表型为浅黑白混血儿,基因型中含有二个有效基因的表型为黑白混血儿,基因型中含有三个有效基因的表型为深黑白混血儿,基因型中含有4个有效基因的表型为黑种人来源:https://www.faithandyoung.com/cshi/202412-12155.html">">。

至今,控制肤色基因的确切数目仍未定论。也有人经过不同婚姻组合的上百个子代的分析,认为肤色是由3~5对等位基因控制的。

(三)多基因遗传的特征

通过对多基因性状的遗传分析,可以归纳出以下几个与单基因遗传不同的特点:

1.两个纯合的个体婚配,其子女的表型一般是双亲的中间类型,但有时也可能倾向父亲或母亲。如上述肤色的遗传中,黑种人和白种人婚配后的混血儿的肤色介于双亲之间。

2.纯合亲本的子一代个体间婚配,产生的子二代个体的表型平均值大体上与子一代相近,但变异的幅度远远超过其亲代。如基因型A1a1A2a2的混血儿间婚配所生子女的肤色可分离成5个等级,而且呈连续分布。如将人群中的黑色素含量进行精确的测定,其黑色素的平均值和其亲本的平均值大致相同。

3.多基因性状对环境的影响比较敏感,因此他们表现型之间的差异,含有环境影响的变异。但差异的主要因素来自基因型不同,如果涉及表型变异的环境因子数目越大,则变异越接近于正态分布。

4.超亲遗传。当双亲不是极端类型时,其子女可分离出高于高亲值或低于低亲值的类型,这种超于双亲表型值的现象称超亲遗传。

(四)遗传度

在多基因性状或疾病的遗传中,其性状的表现是基因型和环境条件相互作用的结果。那么在性状表现中,基因型的作用有多大,需要有一定数值表示。遗传度就是亲代传递其遗传特性的能力,它可用一定的数值表示遗传因素在性状表现中所起作用的大小。如果性状变异完全是由环境因素造成的,则遗传度等于零。如果性状变异完全取决于遗传因素,则其遗传度为100%。一般说来,一种多基因遗传性状或疾病受环境因素的影响越大,遗传度越低,相反,环境因素作用越小,遗传度就越高。

遗传度分为广义遗传度和狭义遗传度。广义遗传度是指遗传变异占表现型总变异的百分数;狭义遗传度是指遗传变异中属于基因加性作用的变异占表现型变异的百分数。由于估算狭义遗传度极为困难,人类一些性状的遗传度都是广义遗传度。

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